Down Sendromunu taramada yeni geliştirilen kan testi

Down Sendromu özellikle ileri yaşta hamile kalan bayanların çocuklarında ortaya çıkan bir kromozom bozukluğudur. Diğer bir adı trizomi 21 (21. kromozomun 2 değil 3 parçadan oluşması) olan bu hastalık, çocukta zeka ve gelişme geriliği ile kendini gösterir. Son yıllarda hamilelerde bu hastalığı erkenden tanıyarak gebeliği sonlandırmak için yeni testler geliştirilmeye çalışılmaktadır. Günümüze kadar uygulanan testler (ikili test, dörtlü test) dolaylı olarak bilgi vermekte kesin bir sonuç ortaya koymamaktadır. Yeni geliştirilen ve anne kanında bebeğin dolaşan genlerini saptayan test, daha önce kullanılan testlere göre çok daha değerli sonuç vermektedir. Bu test için 11-17 haftalar arasında anneden kan alınmakta ve alınan kanda dolaşmakta olan bebeğe ait genlere (hücre çekirdeği içinde yer alan bilgi yüklü parçacıklar) bakılmaktadır. Bebekte Down sendromu varsa bu genlerin taranması sayesinde ortaya konulabilmektedir.

Günümüzde kullandığımız ikili/dörtlü test bebekte yüksek risk saptadığında amnniosentez yaparak kesin teşhise yönelmekteyiz. Ancak amniosentez yapılması yaklaşık 300 de 1 olguda düşüğe neden olmaktadır. Özellikle 35 yaş üstünde gebe kalmış bayanlarda ya da ikili/dörtlü testi olumsuz çıkmış olanlarda yeni testin yapılması yararlı olacaktır. Eğer kanda yapılan test normal çıkarsa amniosenteze gerek kalmayabilir. Böylece bazı çiftler tarafından endişeyle karşılanan amniosentez yapılmayacak ve buna bağlı düşük riski de ortadan kalkacaktır. Anne kanında yapılan bu yeni testin yaygınlaşması birçok Down sendromu olgusunu teşhis etmeyi  kolaylaştıracaktır.