Hamile bayanların hekim tarafından izlenmesi sırasında en önemli konulardan biri bebeğin kromozom yapısının araştırılmasıdır. Kromozomlar hücre çekirdeği içinde yer alan ve bebeğin fiziksel/zihinsel gelişimini belirleyen yapılardır. Insanda 23 çift yani 46 kromozom vardır. Kromozom sayısının fazla ya da az olması yahut da kırıklar olması ciddi sorunlara yol açabilir. Down Sendromu adı verilen ve 21. kromozomun 2 tane yerine 3 tane olması durumu özellikle ileri yaşta anne olanların bebeklerinde ortaya çıkan bir durumdur. Bebekte gelişme ve zeka geriliğine yol açan bu sorun çeşitli yöntemlerle anne karnında teşhis edilebilir.
Down Sendromunu bebekte saptamak amacıyla önce anne kanında dolaylı bilgi veren testler yapılmaktadır. Gebeliğin 11-13. haftaları arasında yapılırsa buna ikili test, 16-20.haftalar arasında yapılırsa üçlü ya da dörtlü test adı verilmektedir. Bu testler için anne kanında bazı hormonlara bakılmakta, ayrıca bebekte ense kalınlığına bakarak çıkan sonuçlar birlikte değerlendirilmektedir. Bu testler bebekte Down Sendromu var ya da yok olarak kesin tanıyı koyamazlar, dolaylı testlerdir. Sadece bilgi verir ve yaklaşık bir tahminde bulunurlar. Örneğin hastalık riskinin 500 de 1 ya da 1000 de 1 olduğu gibi bir rapor ortaya çıkacaktır. Bu sonuca ve ultrasonda ortaya çıkan bulgulara göre amniosentez yapılıp yapılmayacağı kararlaştırılır. Eğer risk 1/300 den daha fazla ise yani 1/150, 1/200 gibi, amniosentez önerilebilir.
Amniosentez kararı verirken anne yaşı ve ultrasonda bebekte başka bir problem saptanması da (barsakların yoğun gözükmesi, kalp anomalisi, kol kısalığı vs.) yol göstericidir. Dolayısıyla ikili/dörtlü testte risk düşük olabilir ama ultrasonda başka sorun saptanmışsa risk yükselir ve amniosentez kararı alınabilir. Yahut da risk yüksek çıkabilir ama ultrason bulguları tamamen normal gözükmektedir, bu durumda amniosentezden vazgeçilebilir.
Riskin 1/300 den fazla olması durumunda amniosentez önerilebileceğini belirtmiştim. Bunun nedeni amniosentez yapılması durumunda işleme bağlı olarak gebeliğin kayıp oranının da yaklaşık yine 1/300 olmasıdır. Yani işleme bağlı kayıp riski bebeğin Down Sendromu riskine benzerdir. Eğer dolaylı testlerde risk daha yüksekse, örneğin 1/150 çıkarsa, bu durumda işlemin riski daha düşük kalacağından amniosentez önerilmektedir.
Bebekte Down Sendromu olasılığı anne yaşına bağlı artmaktadır. Örneğin 35 yaşında bir kadında Down Sendromu riski 1/500 ise 40 yaşında bu oran 1/100 e yükselmektedir. Bu nedenle 37 yaş üstü annelerde dolaylı testleri yapmadan direk amniosentez yaparak kesin tanıya gidilmesini önerenler vardır. Bunun nedeni kesin tanıya giderek bebekteki problemi önlemektir. Dolaylı testler maalesef her zaman olarak yol gösterici olmayabilir, az da olsa hatalı sonuç verebilirler. Zaten unutulmamalıdır ki kesin sonuç vermezler sadece fikir verirler.
Amniosentez sırasında bebeğin içinde yüzmekte olduğu sıvıdan bir miktar alınır ve laboratuarda sıvı içinde yer almakta olan, bebekten dökülen hücreler ayrılarak kromozom incelemesi yapılır. Alınan bu sıvı kısa sürede yenilenecek ve herhangi bir eksilme olmayacaktır.
Amniosentez işlemi kısa yaklaşık 3-4 dk sürer; ultrason yardımıyla iğne batırılarak gerçekleştirilir. Ağrılı bir işlem değildir. Anne adayı yaklaşık 1 saat dinlendirildikten sonra evine yollanır. Ultrason altında yapıldığı için bebeğe bir zarar gelmesi söz konusu değildir. Ancak iğnenin geçtiği yerlerden (özellikle ciltten) taşıdığı bakteriler nedeniyle işlem sonrasında nadiren infeksiyon ve buna bağlı gebelik kaybı meydana gelebilir. Alınan sıvı laboratuarda hücreler ayrıştırılarak incelenir. İlk hızlı sonuçlar 4-5 gün içinde elde edilebilir ancak kesin sonuç yaklaşık 21 günde çıkmaktadır. Hücrelerin laboratuar ortamında çoğalması için yaklaşık 2 hafta geçmesi gerektiği için süre uzamaktadır.
Günümüzde, anne karnındaki bebeğin problemlerini herhangi bir soruna yol açmadan tanımak için yeni testler geliştirilmiştir. Anne karnındaki bebekten anne kanına geçen kromozom parçacıklarının tanınması ve incelenmesi mümkündür. Bu test (ülkemizde Nifty, Harmony vb. gibi isimler altında mevcuttur) 11-14. Haftalar arasında yapılmaktadır ve doğruluk oranı çok yüksektir. Tarama testi olarak yapılabilir ve eğer sorun bulunursa amniosentez yaparak kesin tanıya gitmek gerekir.